UNA DONNA DI 50 ANNI CON VERSAMENTO PLEURICO CHILOSO BILATERALE ED INSUFFICIENZA RESPIRATORIA.

Prof.Tommaso Todisco Primario di Pneumologia.

La malattia di Gorham

Sinonimi: (Malattia dell’osso fantasma, linfoangiomatosi diffusa con interessamento scheletrico)

 

Tra le malattie rare, idiopatiche e misteriose la Malattia di Gorham è forse la più impressionante. Il paziente improvvisamente ( più frequente in età infantile o giovanile) si rende conto  di avere gravi problemi posturali. Il primo  incredibile reperto è radiologico: è scomparso uno o  più di un segmento  scheletrico e dalla cute  sovrastante,  divenuta spugnosa, geme incessantemente da più stomi un liquido  sieroso lattescente …

Caterina  aveva compiuto da poco i 50 anni ed era sposata da 20 anni con Matteo. Avevano   due figli  Giacomo di 18 anni  e Valentina di 15

Matteo era  obbligato dal suo lavoro a frequenti improvvise assenze da casa anche per lunghi periodi  e così Caterina per natura  energica simpatica ed ottimista  mandava avanti  senza problemi la famiglia seguendo i due figli  che crescevano in fretta. Da qualche settimana però non si sentiva più la stessa. Era debole, facilmente si affannava anche per sforzi minimi ed avvertiva strani dolori al torace, specie  quella mattina.  Caterina, come al solito,  si svegliò  di buonora, ma prima di saltare giù dal letto avvertì  una certa inquietudine,una sensazione di affanno un malessere indefinibile….chissà, pensò, forse  quello strano sogno, quasi un incubo. Le pareva  anche di sentire un certo formicolio alle gambe ed un’oppressione al torace.

Non riuscendo a  frenare oltre l’impulso ad alzarsi, con uno sforzo di volontà allontanò questi brutti presentimenti e   scivolò giù dal letto già  pensando alle mille cose da fare.. i figli da avviare a scuola, la casa da sistemare, pensava anche a Matteo lontano….ma appena messi i piedi  a terra avvertì un forte dolore al torace , specie posteriormente, tra le scapole ed una   terribile sensazione di soffocamento; inoltre si rese conto di non poter  controllare le gambe  che quasi non sentiva più. Cadde  rannicchiandosi nel tentativo di alleviare il dolore alla schiena. Ancora una volta tentò di sollevarsi ma constatò di non avere più forza nelle gambe.

All’ospedale  i medici radiologi, ortopedici e  pneumologi rimasero sbalorditi: la Radiografia del torace dimostrava la scomparsa dello  scheletro toracico di sinistra , svanite  le  costole eccetto la prima e la seconda, scomparse le clavicole e la scapola oltre a numerosi corpi vertebrali da D3a D6.

Era questo il quadro tipico della “ malattia dell’osso fantasma” con vasto interessamento dello scheletro toracico. Il polmone sinistro era atelectasico e  microatelectasie coinvolgevano anche il polmone destro. Era inoltre presente  versamento pleurico bilaterale.

Nelle ore successive al ricovero in Ortopedia si rese sempre più evidente un grave quadro di insufficienza respiratoria acuta  causata da insufficienza meccanica della ventilazione polmonare.  L’esame obiettivo dimostrava la presenza di un tipico “flail chest” o lembo costale mobile (vedi www.tommasotodisco.it : “Aggiornamenti scientifici  pneumologici” :  “ Traumi del torace” “ il lembo costale mobile”)  : era presente una respirazione “paradossa” con collasso inspiratorio dell’intero emitorace sinistro. La paziente fu intubata e trasferita in Rianimazione dove fu sottoposta a respirazione artificiale con ventilazione  meccanica controllata.

Quando riprese conoscenza la prima cosa che vide fu una fioca luce sul soffitto ed un puntino luminoso di un giallo intenso che saltellava su di uno schermo grigio scuro, bip..bip..bip. Un sordo rumore di stantuffo accompagnava ogni respiro che recepiva come violento, squassante e doloroso. Non era lei che respirava o almeno non dipendeva da lei. Intorno al suo lettino si muovevano frettolosamente  varie persone sconosciute che parlavano sommessamente. Tentò allora di parlare ma c’era qualcosa in fondo alla gola che le doleva e le impediva di chiudere la bocca. Alzò una mano e cercò di strappare quel tubo che le faceva male e le impediva di ingoiare e di parlare  Ma, come in un brutto incubo,mentre la sfiorava il ricordo della sua famiglia dei suoi bambini e di suo marito  Matteo e  avrebbe voluto parlare, sapere di loro, vederli accanto a sé, avvertì  solo una mano forte che le stringeva la mano ed una voce che diceva di aumentare la sedazione. Poi il buio.

I medici del reparto di Rianimazione cercarono di spiegare  a Matteo che Caterina  aveva  una grave forma di insufficienza respiratoria causata da una rarissima malattia, misteriosa ed incurabile, la malattia di Gorham- Stout .

Fino a quel momento ne erano stati riportati solo 166 casi nella letteratura mondiale. Non fu facile spiegarsi con parole semplici e far capire i tratti essenziali di questa eterogenea malattia ad etiologia sconosciuta caratterizzata da osteolisi e riassorbimento osseo provocato  da una proliferazione di abnormi vasi venosi e linfatici( Linfoangiomatosi  ). La malattia è  più frequente in età infantile e nell’adolescenza anche se in molti  casi è  stata descritta  nella seconda-terza decade di vita. I  multipli linfoangiomi (tumore benigno con malformazioni dei vasi venosi e linfatici) interessano  più  frequentemente le ossa toraciche e della colonna cervico-dorsale.

Raro il coinvolgimento dei visceri addominali.

Intanto Caterina dimostrava segni di stabilizzazione della insufficienza respiratoria. Dopo 2 settimane la sedazione fu ridotta, fu instaurata una ventilazione meccanica controllata in CPAP ed una PEEP di 15cmH2O.

Quando la  “finestra” respiratoria anestesiologica dimostrò soddisfati i criteri per la rimozione del tubo tracheale,  la paziente fu stubata,  tracheostomizzata e svegliata anche se rimaneva  ventilata.  Non poteva parlare ma si faceva capire benissimo con l’espressione ed il linguaggio del corpo. Caterina anche in questa occasione si dimostrò forte e coraggiosa e fece capire di volere essere informata  della sua malattia.

Matteo ed i medici   le parlarono a lungo della sua  malattia….ed ogni mattina durante il giro gli occhi della paziente si riempivano di una luce di rinnovata speranza. Ma  questa paziente tracheostomizzata coinvolgeva continuamente i sanitari per una serie di  sintomi gravi emergenti ad ogni tentativo di movimento cianosi mista, dispnea, tachipnea (FR 36/min), tachicardia (116/min), movimento paradosso dell’emitorace sinistro con collasso inspiratorio. Le parti molli (cute e sottocutaneo) della regione laterale e dorsale del torace, tra la linea ascellare media e quella angolo-scapolare, erano sostituite da tessuto angiomatoso poroso e spugnoso. La cute era trasformata in un tessuto a buccia d’arancia, spugnoso dai cui  stomi gemeva continuamente  abbondante liquido giallastro sieroso e chiloso che imbeveva gli indumenti e le lenzuola  tanto che la biancheria  doveva essere cambiata  almeno due volte al giorno. Ripetute toracentesi dimostrarono la presenza di versamento pleurico chioso recidivante ed abbondante. L’esame neurologico rivelava una sindrome mielica traversa con paraparesi degli arti inferiori ( presente il riflesso di Babinsky ed iperriflessia rotulea). La palpazione dell’emitorace sinistro dava una sensazione impressionante: era assente lo scheletro toracico sia anteriormente che posteriormente compresa la scapola. L’esame obiettivo toracico metteva in evidenza un cospicuo versamento pleurico bilaterale con retrazione inspiratoria dell’emitorace sinistro. Gli esami di laboratorio dimostravano una spiccata ipoprotidemia specie ipoalbuminemia che non  era possibile  correggere nonostante  ripetute trasfusioni di albumina umana, , ipossiemia ed  ipercapnia. La radiografia del torace dimostrava a sinistra  assenza della scapola e delle costole eccetto la prima e la seconda, atelectasia del polmone di sinistra e versamento pleurico bilaterale.A carico del polmone destro erano presenti numerose zone atelectasiche. La TAC e la RM del torace confermarono multiple lesioni osteolitiche a carico dello scheletro toracico , delle vertebre toraciche e distruzione completa di numerosi corpi vertebrali da D3 a D6. La compressione midollare  era causata  anche dai frammenti  ossei vertebrali prominenti nel canale midollare. Inoltre era presente l’occupazione dello spazio paravertebrale da parte di abbondante tessuto reattivo con infiltrazione delle strutture sottocutanee.

Ogni giorno gli occhi di Caterina, perfettamente lucida,  esprimevano tutta la sua ansia di comunicare e sembravano dire : liberatemi, voglio tornare a casa da Matteo e dai miei figli….

I medici facevano di tutto per svezzarla dal ventilatore ma ogni tentativo di “weaning” “falliva a causa della inefficiente pompa meccanica respiratoria del torace devastato dalla diffusa osteolisi.

Nella sindrome di Gorham-Stout la prognosi infausta è dovuta alle complicanze neurologiche, specie la compressione midollare ed alla comparsa di insufficienza respiratoria.

La paziente fu assistita per lungo tempo in idoneo reparto di terapia intensiva respiratoria dove può essere applicata una ventilazione meccanica non invasiva con monitoraggio dei parametri vitali 24h/24h (vedi www.tommasotodisco.it Aggiornamenti scientifici pneumologici: La ventilazione meccanica non invasiva- VMNI) .

L’evento clinico più impressionante  era rappresentato dal  versamento pleurico chiloso bilaterale ( presente nel 20% dei casi), abbondante, recidivante e  ricchissimo di proteine, linfociti e con elevata LDA e microbiologicamente sterile che depauperava l’organismo inducendo uno stato di grave malnutrizione proteica, idro-elettrolitica ed ipovolemia  mal controllabile anche con abbondanti reinfusioni di albumina umana. Tale situazione era aggravata dalla perdita di siero chiloso dalla cute del torace dove da molti piccoli pori gemeva continuamente liquido giallo che imbeveva gli indumenti che venivano cambiati almeno due volte al giorno. Oltre alla VMNI ed alla terapia sostitutiva la paziente fu sottoposta a trattamento antibiotico a largo spettro  e cortisonici per via parenterale oltre che a quotidiane aspirazioni tramite fibrobroncoscopio .

Dopo circa 40 giorni la paziente presentò uno stato di grave acidosi respiratoria ( pH 7,12  Pco 2    104,  pO  2   58 ) corretta tramite VMNI   in modalità PSV ma le condizioni cliniche generali peggiorarono a causa della febbre elevata, tosse stizzosa, dolore toracico ed  emoftoe  nonostante la terapia antibiotica ad ampio spettro. Era inoltre presente una malnutrizione proteica ed uno squilibrio idro-elettrolitico incontrollabili a causa della continua perdita si siero e chilo dalla cute e nella pleura.

Il decesso avvenne 10 giorni dopo uno shock ipovolemico. acidosi lattica ed arresto cardiaco.

Considerazioni cliniche:

In fase del tutto precoce e cioè prima della scomparsa di larghi segmenti scheletrici toracici e della insufficienza respiratoria, oltre al trattamento locale del chilotorace, sono possibili la ricostruzione chirurgica dello scheletro toracico, la stabilizzazione della colonna vertebrale, la radioterapia  sul mediastino, vertebre dorsali, retroperitoneo e prime vertebre lombari con dose di 30-40 GY in 10-20 sedute. La terapia corticosteroidea   è   efficace solo nella fase precoce della malattia.

Bibliografia:

1.Tie MLH, Poland AG, Rosenow EC . Chylothorax in Gorham’s Syndrome. Chest 1994;105:208-213

2.Drewry GR, Suterlin III CE, Martinez CR, Brantley SG .Gorham Disease of the Spine. Spine 1994;19:2213-2222

3.Barbagallo M,Incorpora G, Magro G, D’Amico S,Pavone V: Linfoangiomatosi associata a interessamento scheletrico (Malattia di Gorham) : caso clinico e revisione della letteratura. Minerva Pediatrica 2009, Aprile;61(2):231-36

4.Somoza Argibay I, Diaz Gonzàles M, Martinez L, Ros Mar Z, Lòpez-Gutiérrez JC:

Heterogenicity of Gorham-Stout syndrome: association with lymphatic and venous malformations. An Pediatr (Barc) 2003 jun.58(6):599-603

5.Bethany M. Duffy  BA, Rafael Manon MD, Rakesh R, Patel MD and James S. Welsh, MD: A Case of Gorham’s Disease with Chylothorax Treated Curatively with Radiation Therapy. Clin Med Res 2005 May:3(2):83-86